4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что может спровоцировать патологию

Патология развития плода

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты — в 29,05%, перинатальная гибель плодов — в 12 %, выкидыши и преждевременные роды — в 22,32 %, тяжелые и патологические роды — в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей— в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии — в 12,5%, ослабленных детей — в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов — в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Читать еще:  Строение подколенной ямки

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Предраковые состояния: что нужно о них знать

Рак — это опасная болезнь, вызванная мутировавшими клетками организма, которая становится все более распространенной.

Современная медицина развивается, так что ученые стараются разработать максимально эффективную стратегию для борьбы с ним. Но, к сожалению, пока не существует единой «волшебной таблетки» против онкологических заболеваний.

Чтобы обезопасить себя, необходим комплексный подход к профилактике рака задолго до того, как опухоль появится. О причинах и диагностике предраковых состояний (а также о том, откуда вообще появился этот термин) мы поговорили с Антоном Вадимовичем Елкиным, хирургом и онкологом «Европейской клиники».

Что такое предрак?

Предраком, или предопухолевым состоянием, считают изменения тканей, характеризующиеся высоким риском трансформации в злокачественную опухоль. Предопухолевые заболевания не всегда перерастают в рак и все еще не считаются началом онкозаболевания. Это «почва», которая может переродиться только при возникновении благоприятных условий.

У наиболее распространенных видов рака прослеживается стадийность, которая уже хорошо изучена. Начинается все с предрака, затем становится начальной формой рака и со временем переходит к распространенной форме.

Термин «предрак» возник в 1896 году на Международном конгрессе дерматологов. В ходе мероприятия удалось установить, какие предраковые состояния определяют ту или иную локализацию опухоли. Это стало прорывом в науке, поскольку ускорило выявление патологий. Процесс поиска подобных очагов позднее в медицине назвали «профилактикой рака».

К предраковым состояниям относят группу патологических процессов врожденного либо приобретенного характера, разновидностей которых очень много. Предвестники рака делятся на две группы:

  • Облигатные предраки. Имеют высокую угрозу перерождения в рак. Причиной их возникновения могут быть врожденные дефекты либо генетические аномалии. К числу облигатных заболеваний относят аденоматозные полипы желудка, семейный полипоз толстой кишки, дерматоз Боуэна (проявляется небольшими пятнами красного цвета в области головы, на ладонях, на слизистых мужских половых органов) и прочее.
  • Факультативные предраки. Эта группа не обусловлена наследственными факторами и имеет низкий риск перерождения в рак. Однако длительность предракового заболевания повышает эту вероятность. К факультативным предраковым заболеваниям относятся хронические воспалительные процессы, например, атрофический гастрит, язва желудка и другие.

Что может спровоцировать появление таких состояний?

Предраковые состояния могут возникать по разным причинам, в числе которых:

  • Физические факторы. Например, механические травмы, которые сопровождаются длительным раздражением, или солнечные ожоги, которые нарушают целостность кожи, а потому могут спровоцировать развитие меланомы.
  • Химические факторы. Например, смолы табачного дыма.
  • Биологические факторы. Например, длительное потребление соли и специй раздражает слизистую оболочку желудка, что также может быть благоприятной почвой для предраковых состояний желудочно-кишечного тракта и дальнейшего развития рака этой локализации.

Ярким примером биологического воздействия служит смерть французского императора Наполеона Бонапарта. На фоне неправильного питания у него развилась злокачественная опухоль желудка.

Основу его рациона в те времена составляли блюда с большим количеством соли, поскольку во время военных действий сохранить можно было только засоленные продукты. Как выяснилось, во многих поколениях предки и потомки Наполеона умирали от рака желудка или рака желудочно-кишечного тракта. То есть, внешний фактор спровоцировал развитие наследственной патологии.

По данным исследования, опубликованного Американской ассоциацией по борьбе с раком, 90-95% злокачественных процессов связаны с факторами внешней среды и образом жизни. Остальные 5-10% процентов всех видов опухолей появляются из-за генетической мутации.

Диагностика предопухолевых состояний

Клиническая картина предрака разнообразна. Некоторые его виды могут протекать бессимптомно или проявляться признаками обычных заболеваний, так что следует обращать внимание на любые изменения в организме.

  • Дыхательные симптомы — беспричинный кашель, хриплый голос или одышка, нарушение глотания — могут быть признаками рака гортани или рака легких.
  • Кровянистые выделения также могут говорить о развитии онкологических заболеваний. Именно так может проявляться рак матки, кишечника или легких.
  • Необходимо обращать внимание на свои родинки. Если они видоизменяются или на теле появляются новые пигментные пятна, это может быть признаком рака кожи.
Читать еще:  Строение лобковой кости у женщин и мужчин

Обнаружение одного или нескольких подобных симптомов должно стать поводом для обращения к врачу.

Чтобы предотвратить онкологические патологии, необходимо вовремя диагностировать такие состояния. Детальное обследование и сбор анамнеза позволяют выявить предраковые болезни, установить, возможен ли переход в рак, и назначить необходимый курс лечения.

Диагностика предрака зависит от локализации. В рамках регулярной диспансеризации можно пройти стандартный набор исследований: анализы мочи и крови, флюорографию или рентген грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости. Мужчинам показано посещение уролога, женщинам — гинеколога, а также УЗИ органов малого таза и обследование молочных желез.

После 40 лет рекомендуется также проходить гастро- и колоноскопию. В целях профилактики каждому человеку рекомендуется ежегодно проходить «чек-ап». Это аналог диспансеризации, комплексное обследование организма на выявление патологических изменений в его работе. Оно также включает в себя полный набор анализов и исследований, но саму программу можно подобрать индивидуально.

Лечение

Лечение предраковых состояний может варьироваться от простого наблюдения до оперативного вмешательства в зависимости от локализации и вида. При факультативных проявлениях, то есть, когда вероятность перехода в рак маловероятна, очаг не удаляется, а лечение направлено на регрессирование болезни. Такая тактика подразумевает наблюдение в динамике, контроль питания, отказ от вредных привычек и профилактику воспалительных заболеваний.

Облигатные проявления подвергаются удалению. Основным показанием является высокая вероятность перерождения такого заболевания в рак.

Удаление очага заболевания считается высокоэффективным, но даже это не гарантирует, что болезнь больше не возникнет.

Например, полип является предраковым состоянием шейки матки. Их можно удалять, но они имеют способность вновь появляться, возможно, даже в больших размерах и в более агрессивных формах. Важно регулярно проходить обследования, правильно питаться, выполнять умеренные физические нагрузки и следить за состоянием организма в целом.

Врожденные и приобретенные патологии плода

Долгожданная беременность не всегда может принести радость будущей маме. По статистике, около 5% полностью здоровых супругов имеют шанс родить детей с нарушениями физического или психического развития. Наличие патологий – не всегда приговор. Уровень современной медицины позволяет исправить некоторые дефекты у ребенка после рождения.

Что такое патология плода

Патологией считается любое отклонение в развитии, строении или росте. Сюда же относится физическое уродство, отмеченное во время беременности. Своевременная диагностика помогает обнаружить пороки на ранних этапах .

Причины рождения детей с патологиями

Помимо наследственных нарушений спровоцировать пороки может тяжелое течение беременности, некоторые заболевания у будущей мамы:

  1. Инфекционные болезни.
  2. Сахарный диабет.
  3. Сердечная или почечная недостаточности.
  4. Артериальная гипертензия.
  5. Снижение функции щитовидной железы.
  6. Болезни половой системы.

Связь аномалий плода и патологий течения беременности

Существует ряд патологий течения беременности, которые могут негативно отразиться на ребенке:

  • Токсикоз и гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся после 20 недели беременности). Такие нарушения ухудшают общее состояние женщины и могут привести к отслойке плаценты, внутриутробной задержке развития, гибели плода, кровоизлиянию в жизненно важные органы.
  • Анемия. Достаточный уровень гемоглобина необходим для полноценного дыхания тканей плода. Дефицит красных кровяных телец может послужить причиной отсталости ребенка и гипоксии мозга.
  • Маловодие – снижение анатомической жидкости до 500 мл. Такое состояние чревато задержкой развития плода, врожденными пороками почек и сердца, антенатальной гибелью ребенка. При родах маловодие часто приводит к сдавливанию пуповины и слабой родовой деятельности.
  • Многоводие – увеличение околоплодной жидкости более 1500 мл. Нарушение часто приводит к порокам развития нервной, пищеварительной, мочевыделительной систем у плода. При беременности многоводие чревато неправильным предлежанием, отслойкой плаценты, выпадением петель пуповины.
  • Эклампсия – гестоз с тяжелым течением. Патология может развиваться на любом сроке беременности, во время и после родов. Эклампсия чревата для плода врожденным кислородным голоданием, асфиксией, фетоплацентарной недостаточностью, внутриутробной смертью.
  • Гипертонус матки. На ранних сроках может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, в середине беременности – задержку развития, на поздних – кислородное голодание плода и преждевременные роды.

Какие заболевания могут спровоцировать аномалии

Вирусные, бактериальные или венерические заболевания у будущей мамы могут также привести к различным патологиям плода:

  • Грипп после 12 недели может спровоцировать патологии плаценты, гидроцефалию.
  • Краснуха часто становится причиной слепоты, глухоты, глаукомы. В некоторых случаях вирусное заболевание приводит к поражениям костной системы у плода.
  • Токсоплазмоз вызывает водянку мозга, микроцефалию (аномально маленький череп), поражение центральной нервной системы и органов зрения.
  • Гепатит В передается через плаценту ребенку. Прогноз лечения не всегда благоприятный: 40% успешно выздоравливают, 40% погибают в возрасте до 2 лет, 20% получают инвалидность.
  • Цитомегаловирусная инфекция вызывает цирроз печени у ребенка, болезни кишечника, почек, способствует развитию перинатальной энцефалопатии (поражения головного мозга).
  • Герпес. Инфицирование плода может привести к глухоте и таким осложнениям, как микроцефалия, гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность).
  • Сифилис проникает сквозь плаценту, становится причиной поражений костной и нервной системы, печени, почек.
  • Гонорея приводит к конъюнктивиту у новорожденных, сепсису, воспалению оболочек плода, образованию спаек или перетяжек, затрудняющих внутриутробное развитие.

Критические периоды развития пороков

Это моменты, когда плод может подвергнуться воздействию негативных факторов или проявить первые генетические, хромосомные нарушения. Патологии определяют при помощи ультразвукового исследования (УЗИ).

В первом триместре с 10 до 14 недели проводят скрининг. Это неинвазивная диагностика плода по крови матери плюс УЗИ.

Благодаря анализу удается выявить следующие синдромы и нарушения:

  • аномалия Ди Джорджи;
  • опухоль Вильмса;
  • дефект нервной трубки;
  • синдром Дауна;
  • Патау;
  • Эдвардса;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Корнелии де Ланге;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • болезнь Прадера-Вилли;
  • синдром Ангельмана;
  • аномалии Миллера-Диккера;
  • синдром Лангера-Гидеона.

Второй критический период – 12–24 неделя, когда происходит формирование внутренних органов.

По результатам ультразвукового сканирования удается выявить:

  1. Грыжу спинного мозга.
  2. Нарушения развития или отсутствие почек.
  3. Патологии брюшной стенки.
  4. Полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга.
  5. Нарушения развития конечностей.
  6. Пороки сердца.
  7. Водянку головного мозга.
  8. Патологии развития конечностей.

Третий критический период длится с 20–24 недели и до момента рождения.

Основные системы организма продолжают сформировываться, происходит их незначительная перестановка. На данном этапе часто повреждается головной мозг ребенка, легкие, половые органы, зубы.

Группы риска

Существует группа женщин, у которых в обязательном порядке проводятся дополнительные анализы.

Развитию патологии плода способствуют:

  1. Наследственность.
  2. Возраст родителей старше 35 лет.
  3. Вредные привычки у мамы.
  4. Прием медикаментов.
  5. Сильные стрессы.
  6. Плохая экология.
  7. Облучение или воздействие радиации на беременную женщину.
  8. Предыдущие выкидыши, мертворождение, замирание плода.

Виды пороков развития плода

Врачи различают врожденные и приобретенные отклонения. Первая группа присутствует у плода с самого момента зачатия, благодаря чему поддается диагностике на ранних сроках. Вторая группа может появиться или развиться на любом этапе беременности.

Врожденные

Самые частые патологии характеризуются следующими проявлениями:

  1. Синдром Дауна. Слабоумие, запоздалый рост, плоское лицо, аномально укороченный череп, косоглазие.
  2. Синдром Патау. Умственная отсталость, глухота, суженые глазные щели, низкий лоб, расщелина между верхней губой и небом.
  3. Синдром Эдвардса. Маленький рот, узкая нижняя челюсть, короткие глазные щели, деформированные уши.
  4. Синдром Шерешевского-Тернера (проявляется у девочек). Низкорослость, бесплодие, толстая шея, задержка психического и речевого развития.
  5. Полисомия. Незначительное снижение умственных способностей, шизофрения, психоз.
  6. Болезнь Клайнфельтера (поражает мальчиков). Ослабленный рост волос, половое бессилие, бесплодие, умственная отсталость.

Приобретенные

Полученные в ходе развития отклонения у плода могут затронуть самые разные органы и системы. Среди самых распространенных порок выделяют:

  1. Деформацию, частичное или полное отсутствие частей тела, внутренних органов.
  2. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  3. Анатомические дефекты лицевого скелета.
  4. Открытый спинномозговой канал.
  5. Перинатальную гиповозбудимость – заболевание, характеризующееся слабостью мышц, отказом от груди, отсутствием плача.
  6. Увеличенный объем головы.
  7. Диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа.

Симптомы патологической беременности

Заподозрить пороки развития плода самостоятельно бывает очень сложно. Многие симптомы женщины относят к гормональной перестройке, усталости, стрессам.

Насторожить и заставить обратиться к врачу обязательно должны изменения характера выделений:

  • появление неприятного запаха из влагалища;
  • мажущие, кровянистые выделения на любом сроке;
  • прозрачные или жидкие подтеки в третьем триместре беременности;
  • примеси желтого гноя или частичек крови;
  • белые выделения, похожие на творог.
Читать еще:  Специфика прогревания в бане при артрозе

Стоит пройти дополнительные обследования, если присутствуют:

  • сильные отеки;
  • головокружение, мелькание мушек перед глазами, вращение предметов;
  • сильная, частая головная боль;
  • изменение активности плода;
  • сильная тошнота, рвота;
  • слабость;
  • потеря сознания;
  • острая боль в животе.

Диагностика

На 12, 20 и 30 неделе беременности всем женщинам обязательно назначают УЗИ.

Иногда его сочетают с анализом крови на наличие биохимических сывороточных маркеров генетических нарушений:

  • 1 триместр – проводят двойной тест на определение концентрации свободной в-субъединицы ХГЧ; PAPP-A (плазменного протеина A).
  • 2 триместр – делают тройной тест на выявление общего ХГЧ, белка АПФ (а-фетопротеин), свободного эстриола.

Анализ крови на патологии и УЗИ не дают 100% гарантии, поэтому при подозрении на наличие отклонений назначается инвазивная пренатальная диагностика.

Врачи прибегают к следующим методам:

  • Хорионбиопсия – получение ткани хориона. Производится путем пункции матки через брюшную стенку, влагалище, шейку с использованием медицинских щипцов или аспирационного катетера. Анализ проводят на сроке 9–12 недель.
  • Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится совместно с анализом околоплодных вод на сроке от 18 недель. Забор крови проводят под инфильтрационной анестезией, путем прокалывания иглой брюшной стенки и пуповины.

Что делать при выявлении у плода аномалий

Дальнейшее развитие событий зависит от результатов диагностики и того, на каком сроке была замечена аномалия. Если была выявлена патология плода, которая несовместима с жизнью или осложнит существование малыша в будущем, женщине рекомендуют прерывание беременности.

В случаях, когда генетические нарушения связаны только с внешними уродствами, беременность можно сохранить, а впоследствии провести пластическую операцию и скорректировать внешний вид малыша. Каждый случай индивидуален и требует особого подхода.

Родителям стоит помнить, что доктор только дает рекомендации, решение всегда остается за ними.

Профилактика патологий плода

Предупредить нарушения можно, если на этапе беременности пройти все диагностические процедуры, но даже так добиться положительных результатов можно далеко не всегда. Избежать сложных генетических заболеваний многим парам удается только посредством ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с использованием спермы или яйцеклетки донора.

Некоторых приобретенных нарушений удается избежать, если придерживаться ряда правил:

  • проходить регулярный осмотр у гинеколога, сообщать врачу о неприятных симптомах;
  • сбалансировать питание, соблюдать режим дня;
  • отказаться от вредных привычек (желательно это сделать минимум за полгода до зачатия);
  • избегать стрессовых ситуаций, научиться расслабляться.

Видео

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector