6 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Чем может быть опасна арахнодактилия

Арахнодактилия

Арахнодактилия – патологический врожденный синдром, характеризующийся неестественно удлиненными пальцами конечностей. Патология захватывает обычно все трубчатые кости. На руках и ногах пальцы выглядят тонкими и длинными, неровными, иногда слегка загнутыми. Иногда с повышенной гибкостью, при которой человек может загибать их на 180 градусов назад к запястью. Часто деформирован весь скелет, явно выражена диспропорция в размерах между туловищем и конечностями.

Симптомы арахнодактилии

Помимо выраженной деформации туловища внешне наблюдаются следующие анатомические отклонения:

  • широко расставленные глаза с нависающими сверху надбровными дугами;
  • высокий свод неба;
  • узко-удлиненная форма черепа;
  • удлиненные кости конечностей;
  • белки глаз сине-голубого цвета;
  • разболтанность движений;
  • неразвитая мышечная система;
  • выраженный сколиоз позвоночного столба;
  • деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная), которая часто сужена, удлинена.

Пациенты с диагнозом Арахнодактилия на лицо очень схожи между собой. Все признаки синдрома явные и характерные.

При этом патология выражается не только внешними признаками, но и внутренними. Есть частые отклонения в психике, внутренние хронические заболевания, подростки отстают в физическом развитии от сверстников. Из-за множества серьезных сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой системы и недостаточной функции иммунной системы такие дети часто погибают еще в младенчестве. Дожившие до подросткового возраста дети часто имеют заболевания, требующие серьезного хирургического вмешательства. Иногда патологические отклонения развиваются с годами, хотя с рождения характерные изменения пальцев заметны сразу.

Заболевание является врожденным, передается по наследству. Связано с генетическими мутациями.

Точных данных причин подобной патологии не имеется, этиология не установлена до сих пор, есть различные гипотезы.

Формы заболевания и причины возникновения арахнодактилии

Специалистами выявлено три формы патологических изменений, соответствующих развитию арахнодактилии:

  1. Синдром Марфана – наследственность передается по аутосомно-доминантному признаку. Схожесть патологических симптомов в мутациях одинаковых геномов. Сильнее выражена патология костно-мышечной системы, больше осложнений имеет сердечно-сосудистая система.
  2. Гомоцистинурия – характеризуется изменениями в обмене метионина. Больные арахнодактилией наследуют это заболевание по аутосомно-рецессивному изменению.
  3. Генные мутации непредвиденного характера, вызывающие патологические изменения в организме, в том числе и арахнодактилию.

При синдроме Марфана больные имеют такие общие признаки заболевания:

  • близорукость (аномалия рефракции);
  • голубой цвет белка глаз;
  • проблемы с хрусталиком глаза;
  • болезни клапанов сердца;
  • выпячивание стенки артерии, расширение просвета;
  • высокий свод неба;
  • небольшая масса тела;
  • «разболтанные» суставы.

У пациентов также возможен синдром пирамидной недостаточности, глубокие периостальные и сухожильные рефлексы, врожденный нистагм с неконтролируемым быстрым движение глазных яблок, разные размеры зрачков с различной деформацией.

При гомоцистинурии больные арахнодактилией имеют следующие общие признаки:

  • астигматизм;
  • подвывих хрусталика;
  • остеопороз;
  • глаукома;
  • поражение артерий;
  • судорожные сокращения мышц, припадки.

Небольшая разница между больными с синдромом Марфана и гомоцистинурией выражена в интеллектуальном плане. При первом заболевании интеллект у пациентов сохраняется, при втором – нарушен.

Предрасполагающей причиной развития заболевания могут быть миссенс-мутации, мутация белка фибриллина, крупные делеции и перестановки.

Могут наблюдаться и спонтанные мутации, без наследственных заболеваний синдрома Марфана или гомоцистинурии. Так как человеческий организм построен на большом количестве эластичных волокон, концентрирующихся в аорте и связках, то и мутация сказывается в основном именно на этих участках человеческого тела.

Арахнодактилия при синдроме Марфана и гомоцистинурии

При синдроме Марфана мышечные ткани у больных развиты очень плохо. Эти больные имеют небольшой вес, они худощавые и высокие. Тело сохраняет непропорциональность (короткая талия с длинными конечностями и тонкими плечиками), грудная клетка также асимметрична, бедра слишком широкие, из-за чего телосложение часто схоже с формой груши.

У больных наблюдается частое изменение оболочки сосудов, что проявляется аневризмами аорты, ишемией, разрывами сосудов, инсультами и инфарктами. Зрение всегда нарушено из-за врожденной патологии хрусталика. Часта отслойка сетчатки, глаукома, полная потеря зрения.

Гомоцистинурия при арахнодактилии является частым сопутствующим заболеванием. Главная проблема возникновения заболевания – нарушение обмена метионина в составе белковых соединений. Больные часто подвержены неврологическим заболеваниям и нарушению строения оболочки сосудов (но не так сильно, как у больных с синдромом Марфана). Отсюда умственная отсталость и нервные судороги.

Также имеют место высокий рост и худое телосложение с непропорциональным телом, длинными тонкими пальцами. Это в основном белокожие люди со светлыми волосами и голубыми глазами. Глазные заболевания наблюдаются почти у всех пациентов.

Диагностика арахнодактилии

Основным внешним показателем заболевания являются длинные паучьи пальцы. Чтобы выявить первопричину заболевания, наличие сопутствующих болезней, необходимо провести ряд исследований, это:

  • сбор семейного анамнеза;
  • общий физикальный осмотр пациента;
  • ЭКГ для определения состояния миокарда, ритма сердца и работы левого желудочка;
  • диагностирование глаз;
  • рентген тазобедренных суставов и грудной клетки;
  • МРТ позвоночного столба, сосудов головного мозга;
  • аортография;
  • генетический анализ крови;
  • КТ черепа;
  • определение электрической активности мозга.

При помощи генетического анализа определяются причины, вызвавшие арахнодактилию.

Лечение арахнодактилии

Любая форма данного заболевания является врожденной, поэтому не излечивается. План необходимых мероприятий по лечению всегда подбирается строго индивидуально. При этом назначается лечение сопутствующих заболеваний с общим укреплением организма, ортопедическим исправлением или коррекцией деформаций, развившихся вторично (вправление вывихов, редрессация костей ног или рук). Также хорошим лечебным и профилактическим средством является вытяжение позвоночника, лечебный массаж, занятия лечебной гимнастикой для укрепления слабых мышц.

При выраженных патологиях сердца, зрения, суставов выполняется хирургическое лечение, если позволяет общее состояние пациента. Например, при выраженной стенокардии или ишемии выполнять коррекцию тазобедренных суставов для пациента опасно. Он может не выдержать наркоз и употребление лекарственных средств, назначаемых во время операции и после неё. Операции на сердце иногда проводятся, особенно в случае тяжелых патологий сосудов и при развитии аневризмы, патологическом состоянии клапанов.

Всем больным рекомендуются витаминно-минеральные комплексы, особенно важны для них все витамины группы В и витамин С.

Профилактика

Арахнодактилия является заболеванием врожденным, потому особых рекомендаций по ее предупреждению быть не может. Но вот молодоженам, планирующим зачатие ребенка, имеющим в роду подобные синдромы и генетические отклонения, в обязательном порядке необходима помощь специалистов-генетиков. Они с большой вероятностью смогут просчитать возможность появления генетических мутаций у будущего плода, дать советы и рекомендации.

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!

Арахнодактилия — что это, причины, симптомы и лечение

Чтобы понять, что такое арахнодактилия, стоит в начала упомянуть, что это не отдельное заболевание, а сидром, который может указывать на определенное заболевание, либо может существовать самостоятельно.

Этот синдром характеризуется особенным внешним видом кисти рук. Пальцы непропрорциально длинные и тонкие, на месте суставов между фаланг форма пальцев деформирована. Иногда гибкость кисти увеличена так, что пальцы могут загибаться в тыльную сторону на 180 градусов.

Впервые симптомы были описаны, которые позже были объедены в один генетически обусловленный синдром, в середине девятнадцатого века ученым Марфаном, в честь которого назвали этот синдром. Он описал подобные симптомы у 5-и летней девочки. Помимо арахнодактилии у ребенка наблюдались изменения со стороны сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Позже было обнаружено, что арахнодактилия встречается при гомоцистинурии и других редких наследственных заболеваниях схожих по клинике с синдромом Марфана.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Читать еще:  Что такое кифоз

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Диагностика

Особенности строения кистей, пальцев и, в общем, всего характерного внешнего вида можно определить на общем осмотре.

Применяются простые тесты для установления предположительного диагноза. Подсчитывается соотношение длины кисты к росту пациента. У людей с синдромом Марфана он больше 11%. Индекс Варги определяет отношение между массой тела, ростом и возрастом больного. При синдроме Марфана, индекс Варги меньше 1,5. После этого необходимо определить, служит ли этому причиной наследственная болезнь или единичная неопасная для жизни мутация.

В диагностике синдрома Марфана и гомоцистинурии используют радиографию костей грудной клетки, верхних и нижних конечностей, костей таза и позвоночника. Также используется сцинтиграфия костей тела, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Для проверки функции сердца и сосудов используют электрокардиограмму и эхокардиографию, возможно потребуется катетеризация для диагностики врожденных пороков сердца.

При гомоцистинурии диагноз можно поставить на основе биохимического анализа крови, где будут повышены показатели метионина и гомоцистеина, и снижены – цистеина.

Необходима консультация генетика, офтальмолога, невролога.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Профилактика

В случае генетических заболеваний профилактика может быть только первичной, это значит, — консультация у генетика пар, в чьих семьях были диагностированы пороки развития. На сегодняшний день возможно рассчитать вероятность развития любого известного генетического заболевания. Планирование беременности с участием генетика должно быть обычным явлением для семей, которые пекутся о здоровье своих будущих детей.

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

  • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
  • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
  • искривления позвоночника;
  • врожденный вывих бедра;
  • привычный вывих плеча и (или) колена;
  • деформация пяточной кости;
  • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
  • плоскостопие;
  • плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

  • миопия;
  • голубоватый оттенок склер;
  • подвывих хрусталика;
  • поражение клапанного аппарата сердца;
  • аневризма аорты;
  • дефицит массы тела;
  • патологическая подвижность суставов;
  • арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

  • судорожными припадками;
  • подвывихом хрусталика;
  • вторичной глаукомой;
  • отслойкой сетчатки;
  • астигматизмом;
  • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
  • готическим небом;
  • остеопорозом;
  • артериальным тромбозом;
  • снижением интеллекта.

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

  • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
  • сцинтиграфию;
  • компьютерную томографию костей и суставов;
  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
  • реоэнцефалографию;
  • электроэнцефалографию;
  • биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Работа, которая человеку не по душе, гораздо вреднее для его психики, чем отсутствие работы вообще.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

Аденома предстательной железы – одно из самых распространенных заболеваний мужчин и с увеличением продолжительности жизни этим недугом страдает все большее коли.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

МКБ-10

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.
Читать еще:  Что такое грыжа поясничного отдела

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия: понятие, клиника, диагностика, лечение.

Сикилинда Владимир Данилович Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО.

Голубев Георгий Шотавич Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Кролевец Игорь Владимирович Доктор медицинских наук, Врач-травматолог высшей квалификационной категории.

Автор статьи: Семенистый Максим Николаевич.

Арахнодактилия: понятие, клиника, диагностика, лечение.

Что такое арахнодактилия?

Арахнодактилия – (лат.пальцы паучьи) это синдром, проявляющийся в виде длинных, утонченных, похожих на лапы паука пальцев. Данный синдром часто наблюдается при ряде патологий, тесно связанных с нарушением обменом веществ в организме. В суставах пальцы могут быть искривлены, может появляться патологическая подвижность. Переход от пальцев к ладони со стороны пятого и второго пальца сглажен, маловыражен. Арахнодактилия, как правило, сочетается со многими другими нарушениями в организме. Среди таковых: гомоцистинурия и синдром Марфана.

Арахнодактилия: возможные причины.

На сегодняшний день диагностируется целый ряд марфаноподобных патологий, эти заболевания не относятся к синдрому Марфана, но также имеют в своем проявлении арахнодактилию. Такие патологии отличаются различными нарушениями со стороны внутренних органов, несвойственных для синдрома Марфана. Среди них и эктопия хрусталиков (синдром), и синдром расслоения аорты и многие другие. И все же, классической патологией, проявляющейся в виде арахнодактилии является синдром Марфана и гомоцистинурия. Все эти патологии носят генетическую детерминацию, и передаются по наследству. Предполагается, что причиной арахнодактилии является нарушение синтеза белка соединительной ткани, именно поэтому у больных проявляются множественные нарушения органов, для которых соединительная ткань несет важное значение.

Итак, рассмотрим арахнодактилию при синдроме Марфана и гомоцистинурии в отдельности и сравних данные проявления.

Арахнодактилия: причина – синдром Марфана.

Синдром Марфана передается по аутосомно – доминантному типу. В данном случае все длинные трубчатые кости поражены. Они удлинены (поэтому конечности кажутся непропорционально длинными и тонкими) и утончены. Вследствие нарушения синтеза белка соединительной ткани уменьшается прочность связочного аппарата, поэтому вполне возможна гиперподвижность суставов в бок. Все вышеперечисленные признаки сопровождаются атрофией мышц (они также тонкие и слабые), прослойка жировой ткани минимальна (а порой и вообще отсутствует). Изменения также коснулись и черепа, несмотря на то, что кости черепа по определению плоские. По форме череп удлиняется и уплощается. Затылочная кость уплощается, лобная кость удлиняется, при этом выступают лобные бугры. Нижняя челюсть или малозаметна (создается ощущение ее недоразвитости) или наоборот – сильно выпячена кпереди. Наблюдается искривление позвоночника и уплощение таза. Грудная клетка принимает воронкообразную или килеобразную форму.

Изменения со стороны внутренних органов куда более тяжелые. Со стороны сердечно – сосудистой системы проявляется повышенный риск образования аневризм и пороков миокарда. Со стороны глазного анализатора – ярко выраженная близорукость сопровождающаяся смещением хрусталиков кверху (подвывих хрусталика). Степень выраженност порока весьма разнообразна – от минимальной, при которой человек вполне может сохранять трудоспособность вплоть до ярковыраженной, сопровождающейся весьма неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья.

Арахнодактилия: причина – гомоцистинурия.

Данная патология также носит генетический характер, но в отличие от синдрома Марфана передается по аутосомно – рецессивному типу. В принципе, многие симптомы также повторяют симптоматику синдрома Марфана – наличие арахнодактилии, килеобразной грудной клетки, аналогичное удлинение длинных трубчатых костей сопровождающееся их утончением, деформация позвоночника и таза также свойственны и для гомоцистинурии. Что же касается других нарушений, то тут происходит немного иная картина: поражается на сердечно – сосудистая система, а нервная. Происходит снижение IQ до 33-73 единиц, при норме в 115 единиц. Для гомоцистинурии характерны снижение умственной работоспособности, упрощение речи, ослабление мимических движений и проч.

Читать еще:  Чем можно заменить медикамент

Арахнодактилия: диагностика.

Диагностикум при арахнодактилии состоит из внешнего осмотра и инструментальных исследований. К инструментальным исследованиям относят: рентгенографическое исследование (рентген грудной области, рентгенография таза, позвоночника и костей), магнитно – резонансную томографию суставов и костей, сцинтиграфию и компьютерную томографию костей и суставов.

Также необходим контроль со стороны кардиолога и невропатолога. Рекомендована консультация окулиста.

Арахнодактилия: лечение.

В данном случае, арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана прибегают к применению анаболических стероидных препаратов и больших доз витамина «С». Эти препараты нормализуют обмен веществ в тканях (частично).

При гомоцистинурии лечение иное. В лечебных целях применяют большие дозы препаратов витамина «В», при этом строго ограничивают поступление витамина «С». Вместе с этим, таким пациентам показана специальная диета с ограничением животной белковой пищи.

Арахнодактилия

Анатомические отклонения в строении костей имеют свои наименования. Так есть заболевание арахнодактилия, которая проявляется в соответствующих симптомах в виде деформации форм пальцев. Причины здесь отмечаются генетические, а лечение – медикаментозное.

Специалисты сайта slovmed.com описывают арахнодактилию (или другое название болезни – «паучьи пальцы») как анатомические дефекты:

  • Истончение и удлинение фаланг пальцев.
  • Изменение конфигурации суставов и хрящей.
  • Повышенная гибкость пальцев, когда они могут отклоняться до 180° назад.

Параллельно отмечается удлинение всех трубчатых костей, патологические изменения в сердечно-сосудистой системе и строении скелета, глаз.

Впервые о данном заболевании пошла речь в 1876 году, когда ее выявил Вильямс. Однако арахнодактилия носит название синдрома Марфана – ученого, который описал данную болезнь в более четком аспекте, где уделялось внимание формам пальцев. В дальнейшем данное заболевание начали относить к генетическим отклонениям в соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией. Хотя сам французский педиатр Марфан дал ей название долихостеномелия.

Лишь в 1902 году Ашарем было предложено название арахнодактилия, которая теперь известна медицинским работникам. Данное заболевание не имеет четкой частоты распространенности, поэтому ее невозможно отследить. Также невозможно определить пол, у которого он чаще возникает, поскольку наблюдается как у женской, так и у мужской половины.

Арахнодактилия является врожденным заболеванием, поэтому распознать его можно практически с рождения. Проявляется она в длинных, изогнутых и тонких пальцах. Однако следует отличать данное заболевание от других, при которых тоже отмечаются деформации пальцев. Также не следует путать некоторые формы тонких пальцев с нормальными анатомическими особенностями, которые не являются патологическими.

Причины арахнодактилии

До сих пор ученые не могут установить точные причины арахнодактилии, поэтому любые предположения на счет того, какие факторы повлекли развитие данной болезни, являются не более чем гипотезами. Чаще всего врачи ссылаются к мнению, что выражается патология строения коллагеновых волокон, что и провоцирует развитие паучьих пальцев. Однако такое мнение находит свое подтверждение в редких случаях.

Арахнодактилия проявляется у 1 человека из 5000. При этом часто отмечается наследственная передача болезни, которая имеет корни у родственников человека. Наследственный фактор приписывают 75% больным. Что же касается остальных 25%, то здесь отмечаются здоровые родители. Врачи в таком случае говорят о мутации гена в 15 хромосоме, затрагивающий белок. Причиной тому стала мутация яйцеклетки или сперматозоида.

Возможными причинами развития арахнодактилии являются:

  1. Нарушения в обмене белка, что спровоцировано патологиями в работе ферментов.
  2. Синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание, которое относится к группе наследственных нарушений соединительной ткани.
  3. Генетические изменения.

Если у одного из родителей имеется рассматриваемое заболевание, об этом следует знать еще на этапе планирования беременности. Врачи, обследующие беременную женщину, также должны быть в курсе того, что у одного из родителей наблюдается арахнодактилия. Однако имеются случаи, когда заболевание проявляется через поколение, то есть ребенок у арахнодактила рождается здоровым, однако уже его дети имеют отклонения в строении пальцев.

Врачи также не исключают неблагоприятное воздействие на беременную женщину. У здоровых родителей может родиться ребенок с болезнью арахнодактилия, что является следствием неблагоприятной обстановки, в которой находилась женщина во время беременности.

По причинам арахнодактилии выделяют три вида паучьих пальцев:

  1. Гомоцистинурия – генетическое заболевание, которое провоцируется нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Встречается данное заболевание у 1 человека на 58-350 тысяч.
  2. Синдрома Марфана. Разновидностью данного заболевания является болезнь Билса, признаками которого являются сгибательные контрактуры (ограничение в суставах пассивных движений) пальцев рук и их непривычная форма и длина.
  3. Непредвиденные генетические мутации.

перейти наверх

Симптомы арахнодактилии

Визуально определить арахнодактилию можно по непривычным формам костных тканей, что отмечается в аномальных строениях кистей рук и ног. Данное заболевание порой проявляет свои симптомы уже с самого рождения. Однако зачастую его выявляют лишь к 3-4 годам жизни ребенка (когда начинается интенсивный рост и развитие), который в первую очередь является достаточно высоким, нежели обычные детки.

При этом родители могут отметить удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах, которые имеют искривленную форму, при этом сухожилия укорочены и развиты слабо. Наблюдается изменение пропорций тела, которые отмечаются в таких симптомах:

  • Длинные и тонкие конечности.
  • Увеличенные голени и предплечье.
  • Надколенная чашечка аномально высоко сформирована.
  • Талия расположена выше нормы на несколько сантиметров.
  • Наблюдается сколиоз.
  • Мышечно-связочный аппарат поражен.
  • Грудная клетка воронкообразно сдавлена и узкая.
  • Кости таза имеют деформированную форму.
  • Череп узкий и удлиненный. Большая форма головы. Затылочная область уплощена, нос расширен, нижняя челюсть выпячена.
  • Наблюдаются вывихи бедра, плечевых костей, радио-ульнарных суставов, надколенной чашечки.
  • Пяточная кость деформирована.
  • Хрящи и суставы подвижны, при этом сухожилия и суставные сумки растянуты.
  • Мышцы иссушены и имеют тонус ниже нормы (амиотония). При ощупывании кажется, будто мышц вообще нет, они никак не выражены. В некоторых случаях они напоминают слизь.
  • Подкожно-жировая клетчатка слабо развита.
  • Тонкие перепонки из кожи между пальцами, в коленном и локтевом суставах.
  • Ушные раковины неправильно развиты. Отсутствие хрящей, из-за чего уши мягкие и дряблые.
  • Позвоночник искривлен: кифосколиоз, сколиоз, сдавленный назад таз.

Помимо вышеописанных признаков наблюдаются и другие симптомы, которые связаны с заболеваниями внутренних органов. В их число входят:

  1. Проблемы с сердечно-сосудистой системой и пороками сердца (треть всех больных).
  2. Аневризма аорты.
  3. Незаращение баталлова протока.
  4. Коарктация аорты.
  5. Гипоплазия легкого.
  6. Проблемы с офтальмологией в 50% случаев: близорукость высокой степени, нистагм, косоглазие, колобома, гидрофтальмия, катаракта и пр.

В достаточно тяжелых случаях больные не могут сами передвигаться. Они постоянно лежат в кровати и требуют помощи со стороны. Им трудно даже повернуть голову. Общая утомляемость и постоянная слабость являются сопутствующими симптомами, которые могут наблюдаться даже после приема пищи.

Лечение арахнодактилии

Арахнодактилию лечат в зависимости от диагностических анализов, которые были собраны. Определяется причина, наличие болезни у родственников, возраст, когда были выявлены симптомы и пр. На основе всех данных назначается лечение, которое является симптоматическим, поскольку генетические изменения пока невозможно изменить.

При синдроме Марфана назначают лекарства:

  • Большое количество витамина С.
  • Ноотропные препараты для стимуляции ЦНС.
  • Энерготропные препараты для клеточного обмена.
  • Анаболические стероиды для стимуляции обмена белка.
  • Антиоксидантные препараты для стимуляции биосинтеза и метаболизма.
  • Алькар для повышения работоспособности и выносливости.
  • Обзидан и Атенопол для снижения частоты сердечных сокращений и вероятности увеличения аорты.
  • Лимонтар для регуляции обменных процессов.
  • Димефосфон для усиления кровотока.

При гомоцистинурии назначаются:

  • Препараты, которые препятствуют свертываемости крови.
  • Бетаин для активизации метаболического метилирования в печени.
  • Фолиевая кислота для синтеза аминокислот.

Проводится коррекция мышечно-связочного аппарата. Порой необходимо хирургическое вмешательство, если без нее не обойтись. Проводится корригирующая остеотомия, если ярко выражены патологии коленных и тазобедренных суставов, интенсивные болевые ощущения.

Назначается коллагеннормализующая терапия для коррекции метаболизма различных ферментов в соединительной ткани. Проводится торакопластика при ВДГК – воронкообразной деформации грудной клетки. По показаниям назначается аденотомия, тонзилэктомия, экстракция хрусталика, пластика аорты.

Также назначается лечебная физкультурная гимнастика, которая направлена на коррекцию опорно-двигательного аппарата.

Прогноз

Чем раньше начнется лечение, тем более благоприятным будет прогноз. В 80% случаях синдром Марфана можно обратить до улучшения и стабилизации состояния. От раннего начинания лечения зависит то, будет ли вылечена гомоцистинурия.

Вообще арахнодактилию относят к опасным заболеваниям, которые заканчиваются летальным исходом. Как долго живут дети при выявлении заболевания? В большинстве своем продолжительность жизни составляет 1 год. Однако редкие доброкачественные формы болезни позволяют дожить до более зрелого возраста.

Итог в любом случае смертельный. Арахнодактилия провоцирует множественные патологии и изменения, несовместимые с долгой жизнью. В зависимости от состояния здоровья, человек проживет тот или иной отрезок времени. Врачи могут лишь улучшить состояние, но не избавить от генетического заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector